https://bodybydarwin.com
Slider Image

At få din genetiske sygdomsrisiko fra 23andme er sandsynligvis en frygtelig idé

2022

Hvis du kunne vide, om du sandsynligvis ville udvikle en svækkende, ubehandlet sygdom i en alder af 50, ville du så gerne? 23andMe tilbyder dig den mulighed - men de vil ikke stille dig det spørgsmål. Ikke rigtig.

23andMe har uddelt genetiske oplysninger som slik (godt, $ 200 slik) i over et årti uden særlig omhu for, hvordan deres kunder håndterer det. Det er sandt, de fleste af tiden sælger de temmelig uskadelige ting. Du kan endda vælge mellem dit grundlæggende forældresæt og den service, der indeholder sundhedsoplysninger, begge præsenteret som "lette måder at opdage dig på." Og i begge sæt er spørgsmålene ret enkle. Har jeg det gen, der får mig til at nyse, når jeg ser på solen? Hvilken slags ørevoks har jeg? Hvor kom mine forfædre fra? Disse genetiske nuggets er lette at fordøje og ofte temmelig sjovt. De har sandsynligvis ringe eller ingen indflydelse på dit daglige liv.

Men nu skifter tingene. Food and Drug Administration besluttede netop, at 23andMe - og i forlængelse heraf andre genetiske testfirmaer - kan sælge dig test, der bestemmer din sandsynlighed for noget mere alvorligt end en uheldig nysende vane. Nu kan de fortælle dig, om du er tilbøjelig til at udvikle Alzheimers eller Parkinsons sygdom sammen med otte andre lidelser med genetisk underbygning. Det er en god nyhed for 23andMe, der har kæmpet i årevis for at sælge kunderne disse oplysninger. Det er måske ikke så gode nyheder for dig.

Det centrale problem er dette: 23andMe sigter mod at give dig al den information, du ønsker om din genetiske baggrund, men de vil ikke være ansvarlige, hvis denne viden faktisk påvirker dig. Er du forstyrret over resultater, der antyder, at du sandsynligvis vil tilbringe de sidste år af dit liv afhængig af en viceværter, ryste ukontrolleret og miste evnen til at tale? Tal med en anden. Du er ikke 23andMe's problem længere. De er glade for at lede dig mod de ressourcer, du har brug for for at finde en læge eller genetisk rådgiver at tale med, men ud over det? De er ude. Vi lever i en verden, hvor dybest set alt kan bestilles fra en app, der er tilgængelig, med lidt mere end en finger-svejse, men forbrugerne bør ikke vildes med at søge genetisk information med den samme skødesløshed.

Hvis alt hvad du vil vide er, om du har genet til en behåret ryg eller til at lugte asparges i din tisse, vil manglen på vejledning ikke være et problem. Du kan muligvis ikke gøre noget ved det, men det er usandsynligt, at viden hjemsøger dig. Det samme er ikke tilfældet for de fleste af de sygdomme, som 23andMe nu kan teste for. For nogle af dem, som cøliaki eller Alpha-1 antitrypsinmangel, kan du i det mindste tage nogle forholdsregler baseret på dine resultater. Men hvad med Alzheimers? Der er lidt, du kan gøre for at afværge hukommelsestabet og få behandlinger for at udvide din tid med kære. Der er ingen forudsigelse af, hvornår det nøjagtigt vil strejke, eller hvor alvorligt det vil være, hvornår eller hvis det sker. Det samme gælder Parkinsons sygdom. Begge er svækkende og uforudsigelige. Og alligevel forklarer de virkelige problemer med at teste dem ikke folk, at 23andMe's test kun kan fortælle dig din risiko, ikke om du får sygdommen. Det er viden.

Det er nemt at sige nu, i en alder af 20 eller 30 eller 40, at du vil vide, hvad der vil ske med dig. Måske kan du forestille dig, at du endelig åbner det bageri, du altid har drømt om, eller at du går på gymnastiksalen fem gange om ugen i et forsøg på at forblive sundt længere. Og måske vil du virkelig gøre disse ting. Måske vil du leve et fyldigere liv. Eller måske, når du sidder på stranden på din drømme tropiske ferie, vil du tænke på en fremtid, hvor du bliver nødt til at flytte ind på et plejehjem, fordi du ikke kan huske din egen søns navn en fremtid du er genetisk disponeret for. Du vil fortælle dig selv, at du ikke ved, ikke med sikkerhed. Måske får du aldrig sygdommen, og du lever til den modne alder af 95, når du dør omgivet af generationer af dine kære. Men måske ikke. Du kan ikke fjerne den klokke.

Tag et mere ekstremt eksempel. Mennesker, der har den genetiske mutation, der forårsager Huntingtons sygdom, vil uundgåeligt udvikle den. Og selvom der er en test, der kan fortælle dig ikke kun om du har mutationen, men når du sandsynligvis får sygdommen, vælger mange mennesker ikke at vide det. At vide ændringer, hvordan du lever dit liv, og de fleste mennesker, især unge mennesker, vil ikke have denne byrde.

23andMe tilbyder ikke en Huntingtons test. Det er ikke fordi de ikke kunne dere kunne, i teorien mindre fordi de ikke tilbyder ”diagnostisk test.” 23andMe udfører en slags genetisk analyse, der ikke kan opdage nogle abnormiteter, ligesom de genetiske gentagelser, der forårsager Huntingtons eller Fragile X-syndrom, så da de ikke rigtig er i gang med at give sundhedsoplysninger, går de ikke videre end deres baseline genotyping service. Hvis de var i denne forretning (og havde FDA-godkendelse), kunne de tage den prøve, du sendte dem, og diagnosticere dig med et hvilket som helst antal genetiske sygdomme. Men det er ikke deres forretning hvad der skal være retfærdigt, de har udtalt eksplicit og hvis resultaterne af en genetisk test kommer for tæt på at være en faktisk diagnose, vil 23andMe ikke være involveret. De anbefaler, at du i stedet går til en læge eller til en professionel genetisk rådgiver, som de burde. De har trukket en streg i sandet. Men det er åbenlyst ikke trukket til din komfort. 23ogMe kan ikke holdes ansvarlig for en test, der ikke giver en diagnose lignende med testen for Parkinson, der bare fortæller dig, at du er i fare især efter alle advarsler, de giver dig.

De advarer dig om, at resultaterne ikke er 100 procent nøjagtige, at de kun kan fortælle dig din risiko, at genetiske indikatorer ikke altid oversætter til træk. Men de sælger dig et produkt. Du vil ikke købe det, hvis du føler dig ængstelig over resultaterne eller bange for, hvad viden kan medføre. Så de viser dig historier om mennesker, der fandt deres fødeforældre gennem deres tjeneste eller opdagede den egentlige årsag til deres livslange lidelser. Se, hvor glade disse mennesker er! Og langt de fleste mennesker vil være tilfredse med deres resultater, fordi disse sygdomme er sjældne. De fleste vil få hvile let, velvidende de sandsynligvis ikke vil udvikle en degenerativ sygdom. Men nogle får ikke den forsikring. Og hvis et firma vil sælge kunderne deres ret til at vide det, skulle de være nødt til at yde hjælp, når denne viden gør ondt.

I tilfælde af at du har brug for flere grunde til at grøftet 23andMe, her er to: For det første kan deres genetiske test muligvis godkendes af FDA, men ingen screeningstest i verden er rigtig hele tiden. Selv hvis de får det godt nok for 99, 9 procent af alle mennesker (den faktiske nøjagtighed og specificitet er næsten umulig at finde på deres websted), betyder det, at en ud af 1000 mennesker får det forkerte resultat. 23andMe har allerede over en million kunder, hvilket betyder, at potentielt 10.000 mennesker har fået falske oplysninger - selv i betragtning af den generøse hypotetiske fejlprocent. Så du risikerer ikke bare at leve med en frygtelig byrde på dit sind - du risikerer at gøre det på grund af en falsk positiv.

Og selvom prismærket på $ 200 kan virke meget, er det faktisk ikke, hvor 23andMe tjener sine penge, og det er heller ikke deres ultimative forretningsplan. Et bestyrelsesmedlem fortalte Fast Company, at "Det lange spil her er ikke at tjene penge på at sælge kits, selvom kits er vigtige for at få baseniveaudata." Produktet er ikke rigtig et sæt - da er produktet dig. Med en massiv database med genetisk information kan virksomheden vende rundt og sælge disse data til andre virksomheder. Mange af disse virksomheder laver videnskabelig forskning, der kun kan udføres med adgang til store mængder genetisk information. Selv regeringsorganer som National Institute of Health bruger dataene til bedre at forstå de arvelige årsager til sygdomme. Og desuden forsikrer 23andMe kunder, at hvis du accepterer at dele dine genetiske oplysninger med tredjepart, bliver dine data anonymiseret og samlet "så du ikke med rimelighed kan identificeres som en person." Selvfølgelig ville de aldrig nogensinde bryde denne regel. Bortset fra at selvom de ikke gør det, viser det sig, at du kan finde ud af en mands efternavn ved kun at bruge de korte gentagelser på hans Y-kromosom og adgang til en slægtsdatabase. Åh, og så kan du identificere hans alder, og hvilken tilstand han lever i ved hjælp af offentligt tilgængelige ressourcer. Men bortset fra det er det helt anonymt.

Så hvis du vil finde ud af, om dine gener giver dig en tilhørighed til sødme eller usædvanlige fingerlængdeforhold, skal du gå lige foran. Bare ved, hvad du får dig selv ind i. Det er alt sammen sjovt og spil og genetisk præference for bitre fødevarer, indtil nogen finder ud af, at de muligvis får Parkinson. God test, alle sammen.

Denne artikel er blevet opdateret til afklaring.

Hvor kom 'Planet Nine' fra?

Hvor kom 'Planet Nine' fra?

Denne kattebæsjeparasit kan ændre din hjerne, men den vil sandsynligvis ikke gøre dig til iværksætter

Denne kattebæsjeparasit kan ændre din hjerne, men den vil sandsynligvis ikke gøre dig til iværksætter

Brandenøgning er særlig dårlig for dig - her er grunden

Brandenøgning er særlig dårlig for dig - her er grunden